Международный день редких заболеваний

29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Основная цель данного праздника – привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг.

На сегодняшний день он отмечается более чем в 100 странах.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Редкими или, как их еще называют, орфанными заболеваниями принято считать те заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения. По данным организаторов праздника на текущий момент в мире от орфанных заболеваний страдает более 300 млн человек, что составляет примерно 5 % от общего населения Земли. На сегодняшний день зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинают проявляться уже в детстве.

В России в соответствии с федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у 10 пациентов и на 100 тыс. населения. Также Министерством здравоохранения Российской Федерации был утвержден Перечень редких (орфанных) заболеваний, в который включено более 260 наименований. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.

Для объединения усилий отдельных пациентов, врачей, общественных организаций в деле помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2010 была создана межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». В том же году союзом была учреждена премия «Синяя птица», которая ежегодно вручается известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам, сделавшим весомый вклад в борьбу с орфанными заболеваниями.